Frecuencia y herencia

Frecuencia

BPAN es un trastorno raro. Se desconoce su prevalencia, pero se cree que representa entre el 35% y el 40% de todos los casos de trastornos NBIA. Algunas personas a las que se les ha diagnosticado discapacidad intelectual o parkinsonismo de inicio temprano en función de sus signos y síntomas, más tarde se descubrió que tenían BPAN cuando se les realizaba la prueba genética.

Herencia

Casi todos los casos de BPAN resultan de nuevas variantes en el gen y ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia. En raras ocasiones, una persona, con BPAN, hereda la variante de una madre levemente afectada. Entre los casos informados, los hombres y la mayoría de las mujeres con BPAN no han tenido hijos. La mayoría de las personas con el trastorno son mujeres, probablemente porque un número menor de hombres afectados sobreviven hasta el nacimiento.