BPAN es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la proteína beta-propeller, con invitados en el gen WDR45 (1-2 personas por millón de personas) causada por una mutación genética aleatoria en dicho gen, el cual fue descubierto en 2012 en un centro de investigación alemán.
Es un trastorno que daña el sistema nervioso y es progresivo, lo que significa que empeora gradualmente. Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se puede ver con imágenes médicas (resonancia). Por esta razón, BPAN se clasifica como un tipo de trastorno llamado neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA , Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), aunque dicha acumulación no puede ocurrir hasta el final de la enfermedad.
La mayoría de los afectados son niñas, probablemente debido a que un menor número de varones sobreviven hasta el nacimiento, y en estos casos suelen padecer síntomas más graves que las mujeres.
BPAN tiene un amplio espectro genotipo, lo que significa que la presentación y gravedad de los síntomas pueden variar mucho entre los pacientes. La enfermedad progresa en dos etapas:
- Primera etapa: Ocurre en la niñez y se caracteriza por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. La mayoría de los niños se describen como torpes, con una marcha inestable y tambaleante. Además, suelen mostrar un retraso en el lenguaje expresivo, en consecuencia, la mayoría de las personas BPAN sólo pueden hablar unas pocas palabras en incluso algunos ni eso.
- Segunda etapa: El impacto BPAN se acelera cuando el niño con la afectación llega a la adolescencia, momento en que se declina, pierde habilidades desde que se sienta hasta comer y tragar, por lo que tienen una esperanza de vida reducida.
En España hay unos diez casos, con un total de unos 170 en el mundo. Aunque es posible que al ser una mutación “nueva”, haya más casos sin diagnosticar.
La esperanza de vida de las personas con BPAN varía. Con el manejo adecuado de sus signos y síntomas, las personas afectadas pueden vivir hasta la mediana edad. La muerte puede ser el resultado de complicaciones de los problemas o caída de movimiento, como lesiones por lesiones o dificultades para tragar (disfagia) que pueden provocar una infección pulmonar bacteriana llamada neumonía por aspiración.
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