Síntomas

Son varios tipos diferentes de convulsiones que pueden ocurrir en este trastorno, incluso en el mismo individuo. Los signos y síntomas asociados pueden incluir:

  • El primer tipo que se presenta, a menudo, son las convulsiones febriles, que son provocadas por una fiebre alta.
  • Convulsiones recurrentes (epilepsia) que comienzan en la infancia o incluso en la primera infancia.
  • Convulsiones tónico-clónicas generalizadas, también conocidas como convulsiones de gran mal. Este tipo de ataque afecta a todo el cuerpo, provocando rigidez muscular, convulsiones y pérdida del conocimiento.
  • Otros tipos de convulsiones: incluyen breves lapsos de conciencia que pueden tener la apariencia de miradas fijas o soñar despierto (convulsiones de ausencia, también llamadas convulsiones de pequeño mal), episodios repentinos de tono muscular débil (convulsiones atónicas), espasmos musculares involuntarios (ataques mioclónicos) o movimientos más pronunciados llamados espasmos epilépticos. Algunas personas tienen patrones de convulsiones que se asemejan a los de los síndromes epilépticos, como el Síndrome de West o Síndrome de Lennox-Gastaut.
  • Tienen discapacidad intelectual. En la adolescencia tardía o la edad adulta temprana, las personas afectadas, pueden comenzar a experimentar una pérdida gradual del funcionamiento intelectual (deterioro cognitivo) que puede conducir a una pérdida grave de las habilidades de pensamiento y razonamiento (demencia).
  • Retraso en el desarrollo que incluye problemas significativos con el vocabulario y la producción del habla (lenguaje expresivo).
  • Dificultad para coordinar movimientos (ataxia), que puede afectar la capacidad para caminar y realizar habilidades motoras finas, como usar utensilios. Las personas afectadas pueden tener cambios de comportamiento que a menudo se comparan con las características de un trastorno llamado Síndrome de Rett. Estas características incluyen retorcerse o apretarse las manos repetidamente (movimientos estereotípicos de las manos); rechinar los dientes (bruxismo); alteraciones del sueño; y problemas con la comunicación y la interacción social, característicos del trastorno del espectro autista.
  • Ocurren problemas de movimiento que empeoran, incluyendo distonía (condición caracterizada por contracciones musculares involuntarias y sostenidas, que en BPAN a menudo comienza en los brazos) y parkinsonismo (puede incluir movimientos inusualmente lentos (bradicinesia), rigidez, temblores, incapacidad para mantener el cuerpo erguido y equilibrado (inestabilidad postural) y un caminar arrastrando los pies que puede causar caídas recurrentes)